Şu anda bu hastalığın kesin tedavisi yoktur ve tedavi şimdiye kadar çeşitli semptomların tedavi edilmesine odaklanmıştır.1
Alfa‑Mannosidoz ile Yaşamak
Ana komplikasyonlardan bazıları
- otitis media (kulak iltihabı)
- işitme kaybı
- dişte farklılaşmalar
- eklem problemleri
- omurga deformiteleri
- genel ortopedik problemler
- zihin geriliği1
Bu sorunların her biri, nadir görülen metabolik hastalıklar konusunda bir uzmanın yanı sıra bir spesifik uzman tarafından da tedavi edilmelidir ve hastalar tipik olarak bir oftalmolog (göz doktoru), otolarinjolog (kulak, burun ve boğaz), işitme uzmanı ve ortopedi uzmanına ek olarak psikiyatr ve psikolog tarafından görülür.1
Oftalmolog
Kulak burun boğaz uzmanı / İşitme uzmanı
Psikiyatrist / psikolog
Uzman ortopedist
Dişçi
Alfa mannosidozlu bir hasta ideal olarak her bireyin özel ihtiyacını belirleyebilen ve en uygun çözümleri sunan uzman hekimlerden oluşan bir takım tarafından takip edilmelidir; örneğin bir işitme cihazının kullanımını, sosyal becerileri geliştirmek için eğitim müdahalelerini ve hatta bazı iskelet anormalliklerini düzeltmek için ortopedik cerrahiyi içerebilir.1 Nasıl bir müdahale gerektiğini, tedavinin her zaman proaktif olduğunu ve komplikasyonları önlemeyi ve enfeksiyon gibi durumun semptomlarını tedavi etmeyi amaçladığını göz önünde bulundurun.
Günümüzde, hastalığın nedenini ele alan daha yeni tedaviler araştırılmaktadır.
Son zamanlarda, Avrupa’da, yetişkinlerde, ergenlerde ve hafif-orta derecede alfa-mannosidoz formları olan çocuklarda2 enzim replasman tedavisi onaylanmıştır.Enzim replasman tedavisinde, kusurlu enzim (bu durumda alfa-mannosidaz), normal veya daha aktif formu ile değiştirilir.
Diğer bir tedavi kemik iliği naklidir (KİT) ve donör hücrelerin hastanın dokularını yeniden doldurmasına ve normal enzimi yanlış formu oluşturan hücrelere aktarmasına yardımcı olabilir.2 Bununla birlikte, umut verici olarak kabul edilmekle birlikte, prosedür bazı risklerle ilişkilendirilebilir.2
Bu nedenle, umut verici sonuçlar veren bazı tedaviler olsa da, doktorunuz ve uzman ekibiniz, hastalığı olan bireyi dikkatli bir şekilde değerlendirerek hangi tedavinin en uygun olduğunu belirlemeye yardımcı olabilir.