Alpha Mannosidoz semptomları hakkında her şey

Hastalığın heterojenliği nedeniyle, Alfa Mannosidoz semptomları başlangıçta diğer tıbbi durumlarla karıştırılabilir. 1 Teşhisler idrar analizi ile2, ve beyaz kan hücrelerindeki enzim aktivitesini ölçmek için kan testleri ve genetik analizleri kullanarak yapılır.2

Doktorunuz Alpha Mannosidosis olasılığını düşünmeyebileceğinden, çocuğunuzda fark ettiğiniz tüm belirtiler hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir. Belirtiler sıklıkla çocuğun kendini zayıf hissetmesi, kulak enfeksiyonu geçirmesi ve dil becerisinde gelişme sorunları yaşamasıyla başlar.3,4

Alpha Mannosidoz’un semptomları diğer ilgili durumlar gibi son derece çeşitlidir. Bazı insanlar, çocukluk veya ergenlik döneminde gelişen hafif ila orta derecede öğrenme güçlükleri yaşarken3, diğerleri çok erken yaşlardan itibaren gelişen daha şiddetli semptomlara sahip olabilir.2,5

Aşağıdaki şemada olası semptomların geniş bir yelpazesi sunulmaktadır, ancak etkilenen bireyler bunların hepsini yaşamayabilir.

Alfa Mannosidoz belirtileri6

Alfa‑Mannosidoz ile Yaşamak

  1. Alpha-Mannosidosis (https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/ -Ultimo accesso Gennaio 2025). (2018).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. MPS Society. Alpha-Mannosidosis (https://mpssociety.org.uk/conditions/related-conditions/alpha-mannosidosis – last accessed February 2025).
  4. Alpha-Mannosidosis (https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ – Ultimo accesso Gennaio 2025). NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ (2020).
  5. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  6. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).