Kişinin uzun dönemde nasıl olacağını belirlediği için alfa mannosidozun zamanında teşhisi önemlidir bu nedenle terapiye olabildiğinde erken başlanmalıdır.
Genç hastalarda işitme ve/veya konuşma bozukluklarının olması ek semptomların1 bakılması gerektiğine dair temel işaretler olup doktorunuzu hemen bilgilendirmelisiniz.
Adolesan ve daha yaşlı hastalarda farklı belirti ve semptomlar olabilir; mental retardasyon ve motor bozukluk daha fazla araştırmayı gerektirebilir1.
Hem genç hem de yaşlı hastalarda kesin tanı, idrar veya kan serumunda belirli şekerlerin varlığının test edilmesini içerebilir ve şüpheyi doğrulamak için genetik testler kullanılabilir1.
Doktorunuz size daha fazla bilgi sağlayabilir ve herhangi bir bireyde alfa mannosidozdan şüpheleniliyorsa doğru testleri önerebilir.
Doktorunuz ayrıca kişiyi bu nadir duruma daha aşina olan bir metabolik hastalık uzmanına ve/veya klinik genetik uzmanına sevk edebilir. Bu uzmanlar kişinin alfa mannosidoz olma durumunu netleştiren gerekli testlerin yapılmasını önerebilirler. Bazı durumlarda genetik test de yapılabilir.
Alfa mannosidoza neden olan MAN2B1 denen çekinik gendir2. Her iki partnerin de MAN2B1 geninin hastalığa neden olan bir mutasyonu açısından heterozigot olduğu bir birliktelikten olan her hamilelikte etkilenen bir çocuk doğma olasılığı %25, etkilenmeyen ama taşıyıcı olan bir çocuk doğma olasılığı %50, etkilenmeyen ve taşıyıcı da olmayan bir çocuk doğma olasılığı ise %25’tir. 3
Alfa mannosidozdan etkilenenlerin etkilenmemiş erkek ve kız kardeşlerinin hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı üçte ikidir, ancak aksi takdirde normaldir. Ancak hastalık nadir olduğu için, bireyler aynı aileden olmadıkça, başka bir taşıyıcı olan bir eşe sahip olma şansı azdır.3
Adim 2
Alfa-Mannosidoz semptomları ve yönetimi