Tedavi gerekçesi: Bu durumda tüm hücreler a-mannosidaz aktivitesinden yoksundur. Bu ortamda HSCT’nin mantığı, enzim üreten donör hücrelerin konak dokuları yeniden doldurması ve enzimi yakındaki enzim eksikliği olan konak hücrelere aktarmasıdır.
HSCT’den elde edilen sonuçlar, tedavinin nörobilişsel etkisine ilişkin karışık raporlarla birlikte değişken olarak rapor edilmiştir.2,3
Bir dizi yayınlanmamış HSCT gerçekleştirilmiştir.1 Bununla birlikte 2004 yılında prosedür uygulanan 3 ila 23 yaşları arasındaki dört hasta için sonuçlar yayınlanmıştır ki bu hastaların zihinsel işlev, uyum becerileri ve sözel becerilerdeki iyileşme ile stabilize olduğunu düşündürmektedir. (bazıları yalnızca konuşma frekansları için işitmede iyileştirmeler içerir).4
HSCT’nin olası yararları, morbidite ve mortalite açısından genel riskine karşı tartılmalıdır.4 Yararları, hastalığın daha fazla ilerlememiş olduğu genç hastalarda daha fazladır.1,4
Nakile bağlı komplikasyonlar yaşlı hastalarda daha sık ve şiddetlidir, bu da HSCT’nin daha çok yaşamın ilk yıllarında bir seçenek olduğu anlamına gelir. Bu, etkilenen hastaların erken tanımlanmasını kritik hale getirir.1
